Τα γονίδια είναι οι κυτταρικές πληροφορίες που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Καθορίζουν οτιδήποτε έχει σχέση με τον οργανισμό μας… το χρώμα των ματιών, τα φυσικά μας χαρακτηριστικά, αλλά και την προδιάθεσή μας για συγκεκριμένες ασθένειες. Είναι σχεδόν σίγουρο ότι όλοι οι καρκίνοι, ειδικά όμως του παχέος εντέρου, έχουν γενετικά στοιχεία που αυξάνουν τις πιθανότητες ανάπτυξής τους στον άνθρωπο. Γι’αυτό και παρατηρούμε καρκίνους να παρουσιάζονται σε άτομα ίδιας οικογένειας.
Γενετικά, παρατηρούμε 3 γενικές κατηγορίες καρκίνων. Οι συχνότεροι είναι οι σποραδικοί. Ο σποραδικός καρκίνος του παχέος εντέρου εμφανίζεται συνήθως μετά τα 60 έτη, και δεν έχει οικογενειακό ιστορικό. Είναι σημαντικό άτομα τα οποία εμφανίζουν τέτοια νόσο, να ενημερώσουν και τα υπόλοιπα άτομα της οικογένειάς τους, ώστε να μπορούν να ελεγχθούν. Διάφορα προγράμματα ελέγχου (screening) εφαρμόζονται παγκοσμίως.
Αυτοί είναι συνδεδεμένοι με μία συγκεκριμένη γονιδιακή ανωμαλία. Οι μοριακοί βιολόγοι και οι γενετιστές προσπαθούν καθημερινά να αναγνωρίσουν σύνδρομα, τα οποία σχετίζονται με καρκίνο. Κάποια από τα σύνδρομα που γνωρίζουμε είναι το HNPCC (hereditary non-polyposis colon cancer), το σύνδρομο FAP (οικογενής πολυποδίαση) αλλά και το σύνδρομο Peutz-Jeghers.
Εφόσον υπάρχουν ασθενείς στην οικογένεια, είναι χρήσιμο να ξέρουμε σε ποια ηλικία ανέπτυξαν την νόσο, που βρισκόταν (ανατομικά) το νεόπλασμα και επίσης να υπάρχει ιστορικό γυναικολογικών καρκίνων (μήτρας ή οωθηκών).
